Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

anetka77
В этих сроках возникают не мутации, а врожденные пороки развития плода. Грубые пороки выявляются при помощи УЗИ. Небольшие повреждения, к сожалению, диагностируются обычно уже после рождения ребенка.

Сергей Воронин
Спасибо за ответ. Теперь ситуация более-менее понятна. Просто хотелось бы информацию об очереди получать заранее, чтобы иметь время для маневра
К сожалению, в связи с тем, что старший ребенок у меня еще совсем маленький, у меня нет возможности уехать из города для проведения ИПД в другом Центре

Сергей Владимирович, большое спасибо за ответ!
после вашего ответа 100% решили ехать к вам!! и сдавать у вас в центре.

По поводу "Юнилаба", я специально им звонила и уточняла по анализам на полиморфизм, сказали что только в Москву :)

Здравствуйте, Сергей Владимирович!
Подскажите ,каким образом можно в нашем городе сдать ребёнку кровь на аминокислотный комплекс и митохондриальные патологии????

На интересующие Вас исследования и рекомендованные Вам Сергеем Владимировичем программы в г. Хабаровск ООО "Юнилаб" осуществляет только забор крови. Исследования выполняются в МГК ККЦСВМП (материнства и детства) г. Владивосток. (т.е. там, где Вам и сказал Сергей Владимирович). Ехать во Владивосток не обязательно. В Москву отправляется кровь для диагностики некоторых моногенных заболеваний (хорея Гентинктона, адреногенитальный синдром и т.п.), т.е. на те тесты, на которые выполнить анализы в ДФО пока не возможно.

С уважением, Администрация ООО "Юнилаб"

Здравствуйте,Сергей Владимирович!подскажите,пожалуйста,где можно пройти эти анализы и получить консультацию?во сколько это обойдется?
Для Вашего ребенка ориентировочные значения риска заболеть могут быть в пределах 4-7%, для более точного ответа, конечно необходима очная консультация генетика. Для уточнения степени риска проводится исследования ряда генов, в первую очередь HLA-типирование (локусов QRB1, DQA1, DQB1), которое проводится у нас в медико-генетической консультации. Зная о наличии генов, предрасполагающих к развитию сахарного диабета 1-го типа, эндокринолог уже может решать вопрос о проведении каких-либо профилактических мероприятий.

galusha.79
Добрый день. Консультация генетика в центре охраны материнства и детства при направлении педиатром и по предварительной записи в регистратуре (423) 242-98-83 будет бесплатна. Генотипирование локусов 2-го класса HLA в КМГК - будет стоить около 5 тысяч рублей. Если Вы житель другого города, то его можно его пройти через лабораторию "Юнилаб".

Фея Ника
Добрый день. При митохондриальных заболеваниях часто меняется лактат крови, его можно исследовать в лаборатории "Юнилаб", тонкослойную хроматографию аминокислот можно провести у нас в медико-генетической консультации. Генотипирование во Владивостоке не проводится. Последние наши пациенты с подозрением на митохондриальное заболевание поехали в Южную Корею для комплексного обследования.

Здраствуйте Сергей Владимирович!!! Моему малышу 3 месеца, у него увеличеная печень, здавали кровь на инсулин и соматотропный гормон, результат таков инсулин 27 мкЕд/мл, а соматотропный гормон 0,29 нг/мл. Меня очень волнует результат инсулина!!!! Обьесните что ето означает???

Тетяна 123
Добрый день. Этот вопрос нужно задавать врачам педиатру и эндокринологу.

Сергей Владимирович, добрый день!
Есть ли возможность в Вашем отделении проводить ДНК-диагностику на наличие мутации в гене CLN2/ТРР1, мутации слайсинга с.380+1G>A
Мой ребенок болен, хотим выяснить, является ли моя сестра так же носителем мутации, т.е., есть ли риск того, что её дети так же будут больны.

Здравствуйте, Сергей Владимирович!
Сдала анализы "Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии"
вот результаты, но к сожалению к ним пока нет пояснений.
F1 (FGB) -455 G>A результат G/A
F2 20210 G>A результат G/G
F5 1691 G>A (Arg506Gln) результат G/G
F7 10976 G>A (Arg353Gin) результат G/G
F13 163 G>T (Val34Leu) результат G/G
ITGA2 807 C>T (F224F) результат C/C
ITGB3 (GPIIIA) 1565 T>C результат T>T
(PAI-I)SERPINEI -675 5G>4G результат 4G/4G
Уже было 2 замерших беременности. На данный момент беременность 4 недели, анализ на гомоцистиин - 4,271, Фибриноген - 4,6. Лечение назначенное гинекологом: курантил 1 т* 2 раза в день, ангиовит 1 т * 1 раз в день, Омега 1т*2 раза в день, Фолио 1т*1раз в день, вобэнзим 3т*3 раза в день, свечи корелиб по 1 св * 2 раза в ден.
Скажите пожалуйста, достаточно ли данногоо лечения чтобы не было замирание на раннем сроке? Ребенок очень желанный.

rune
Добрый день. К сожалению, мы у себя не имеем возможности производить генотипирование редких наследственных болезней. Мы можем взять кровь на тест-бланк, но обследовать Вашу сестру будут в Москве (там же где обследовали Вас полтора года назад). В случае, если у носителей заболевания наступает беременность, то мы у себя в клинике берем плодный материал, начиная с 9 недель беременности, но на генотипирование он также отправляется в Москву.

Nikita V
Добрый день. К сожалению, в анализе полиморфизмов у Вас выявлены неблагоприятные варианты генов (пояснения должна дать лаборатория, где Вы проводили исследования), в частности - гомозиготная мутация в гене PAI-1 и гетерозиготная в гене фибриногена. Эти мутации могут приводит к нарушению свертываемости крови и, соответственно, к замиранию беременности.
Результаты анализа на гомоцистеин в принципе хорошие, а вот уровень фибриногена повышен (норма - до 4,0).
Не зная всего анамнеза и состояния здоровья пациента, комментировать, а уж тем более корректировать лечение нельзя. Для этого Вам имеет смысл записаться на консультацию к двум специалистам: акушеру-гинекологу по невынашиванию беременности и гематологу.

скажите пожалуйса, каковы наши шансы стать родителями? При данно мутации выносить здорового ребенка вообще возможно?

Nikita V
Добрый день. Конечно, возможно (при наличии только этих мутаций), но нужно обратиться к акушеру-гинекологу по невынашиванию и гематологу, которые, возможно, назначат лечение направленное на коррекцию неблагоприятного действия генов.

Сергей Воронин
Спасибо большое . Уже наблюдаюсь у этих специалистов, хотела и ваше мнение знать .

Сергей Воронин

Здравствуйте, подскажите, первый скрининг, хгч был 2,65. второй 4,4. все остальные показатели и анализы в норме. Скажите, есть причины для волнения? Прокол решила не делать. Узи на 12 неделях в норме. Второе ещё не делала.

Tigraa
Добрый день. Если результат ХГЧ Вы указали в мом, то причина для волнения есть, особенно если врач не видит причин такого значительного (4,4 мом) увеличения ХГЧ. Риск хромосомной патологии плода, хоть и не самый большой, но тем не менее повышен. УЗИ плода не дает ответ на вопрос - есть у плода хромосомная патология или нет. У нас в крае большинство детей, родившихся с синдромом Дауна, по УЗИ во время беременности не имели никаких отклонений.

Добрый день!
Сегодня получила результат анализа и меня направили к генетику на консультацию.
По результатам анализа не могу понять насколько сильны отклонения и чем это черевато. Поясните, пожалуйста.
РАРР-А скореектир. значение МОМ 0,40; бета-ХГЧ скорректир.значение МОМ 3,12. Анализ сдавала на сроке почти 13 нед.