Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

Сергей Владимирович, здравствуйте!
Обращаюсь к вам вот с какой проблемой:
у меня были преждевременные роды на 32 неделе, дочка к сожалению не выжила.
результаты вскрытия кроме незрелости органов показали: гипоплазию с дисплазией тимуса и гипоплазия надпочечников у ребенка, также была патология последа: гипоплазированная плацента с патологической незрелостью ворсин, хроническая субкомпенсированная плацентарная недостаточность и нарушение водно-солевого обмена.
Во время беременности делали генетические анализы на наличие мутаций в генах GSTM1, GSTT1 и C677T в гене MTHFR (делали в центре охраны материнства и детства, г. Хабаровск, по программе, я живу в Хабаровске). Результаты следующие: GSTM1 - делеция, GSTT1 - нормальная гомозигота, C677T в гене MTHFR - мутантная гомозигота. На сколько мне известно: делеция GSTM1 - снижается спобность организма к выводу токсинов, а C677T - нарушение фолатного цикла, т.е. мне до беременности и во время нее надо пить фолиевую кислоту.
Прочитала в инетернете, что плацентарная недостаточность и нарушение водно-солевого обмена могут быть генетическими - полиморфизм различных генов. В вашем центре проводятся такие исследования. Хочу сдать анализы на данные исследования.
Подскажите пожалуйста гипоплазия тимуса и надпочечников у ребенка, могут быть генетическими и какова вероятность повторения подобного порока?
В случае выявления генетической предрасположенности к плацентарной недостаточности есть ли возможность медикаментозного лечения для избежания подобной проблемы в следующей беременности?
На какие гены нужно сдать анализ?
Заранее большое спасибо за ответ!

Здравствуйте, подскажите если у меня заболел ребенок ветрянкой а у меня беременность 26-27 недель( в детстве я болела ветрянкой), нужны ли какие то меры безопасности или риска для плода нет?

nessy_81
Добрый день. Безусловно и гипоплазия тимуса и надпочечников бывают генетически обусловленными, но отвтетить о степени риска повторения этого не всегда возможно оценить даже при полноценной консультации. Существует много причин плацентарной недостаточности, Вам посмотрели только 3 мутации 2 в семействе глутатион-S-трансфераз, которые кодируют ферменты системы детоксикации ксенобиотиков и одну из генов фолатного цикла. Безусловно в плане генетической предрасположенности к фетоплацентарной недостаточности (а также невынашивания беременности, хромосомной патологии и ВПР ЦНС и лица у плода) желательно исследовать гены нарушения свертываемости крови, тонуса сосудов и остальные гены фолатного цикла. У нас в центре можно проходить обследование как отдельных генов так и в рамках генетических программ, таких как "Я хочу ребенка" или " Хочу стать мамой". В случае выявления мутации в генах, проводятся лечебные назначения как до, так и во время беременности, которые позволяют выносить и родить здорового малыша.
Кстати, Вам и Вашему супругу необязательно ехать для сдачи анализов к нам во Владивосток, Вы можете сдать кровь на эти исследования в филиале "Юнилаба" в г. Хабаровск, а они уже доставят нам образцы крови для исследований.

anka83
Добрый день. Если вы переболели ветрянкой в детстве, то Вам почти не о чем беспокоиться. Ваш организм должен был выработь антитела, которые делают вас невосприимчивой к повторному заражению. Имеет сиысл посмотреть, есть ли эти антетела или нет у Вас в крови.
При заражении ветрянкой во время беременности в сроки до 14 недель риск для плода составляет 0,4%, а при заражении в сроки от 14 до 20 недель — не более 2%. После 20 недель для ребенка риска фактически нет. Наибольший риск заболевания новорожденного ветрянкой возникаете если инфицирование матери ветрянкой происходит за 4-5 дней до родов, вероятность развития врожденной ветрянки у новорожденных составляет 10-20%.

Александра555
Добрый день. При классическом определении групп крови у людей с первой группой крови может родиться только дети с первой группой. Поэтому, скорее всего была неправильно определена группа крови Вашего супруга (или дочек), т.е. нужно обратиться на краевую станцию переливания крови и определить группу крови повторно. Также существует так называемый "бомбейский" феномен, описанный в ИНдии, когда с частотой примерно 1:8000 с первой группой крови определенной классическим методом исследования , на самом деле были другие группы крови маскировавшиеся под первую.

meetoou
Технически мы можем сделать кордоцентез практически при любом расположении плаценты, низкое положении плаценты (по результатам более 12 лет осуществления инвазивных манипуляций в нашем центре) не приводило к статистически значимому повышению риска осложений.

Сергей Владимирович.

Подскажите: если вдруг анализы покажут, что предрасположенность к тем или иным раковым заболеваниям есть. Существует ли какая - то медикаментозная терапия, чтобы избежать заболевания или только пристальный контроль и наблюдение за зонами риска?

Сергей Воронин
Здравствуйте. Как можно записаться к Вам на консультацию?

Кисулич*
В отношении медикаментозной терапии и тактики ведения пациентов с генами, предрасполагающими к онкопатологии, я могу однозначно ответить только по раку молочной железы, которой мы занимаемся. В отношении его обычно применяется два варианта: если возраст молодой то пациент наблюдается и обследуется у маммолога (просто с частотой в несколько раз большей, чем обычные пациенты), если же возраст пожилой, то ряд клиник при наличии мутаций гена BRCA предлагают превентивное удаление с последующей пластикой.

Здравствуйте, Сергей Владимирович!
Можно узнать, появилась ли в настоящее время возможность лабораторной диагностики эктодермальной дисплазии ангидротического типа? И стоимость.

Орхи
Добрый день. Диагностика эктодермальной дисплазии ангидротического типа проводится, мы делаем забор крови и отправляем его на исследование в Москву. Стоимость исследование мутаций будет 13200 рублей, срок исполнения не менее месяца.

Сергей Воронин
А пренатальную диагностику тоже можно сделать? И если эмбрион женского пола, можно ли определить, болен ли он или является носителем?

Орхи
Если будет выявлена мутация у родителей, то мы можем провести инвазивную пренатальную диагностику у плода на наличие такой же мутации в 9 недель. Проводится забор ворсины хориона, которая будет отправляться в Москву. Пол плода мы определяем у себя в клинике (с 9 недель).

Добрый день! Все же я хочу приехать и сдать анализы у вас (доверия к "Юнилабу" нет, и они делают только в Москве, во Владивосток не отправляют).
С мужем сдали кариотип, ждем результатов. А гены нужно сдавать не только мне но мужу?

Сергей Воронин
Спасибо))

Сергей Воронин
Добрый день! Тест и косвенные признаки показывают, что я беременна. За прошедшее время после последних месячных я принимала "Суммамигрен"-довольно часто, "Флемоксин-салютаб"-10 дней по 2 таб., "Римантадин"-дней 5, цитрамон- таблеток 10 и немного "Граммидин". Сейчас прочитала, что почти все они противопоказаны при беременности! Что мне делать, если подтвердится моя беременность? Какова угроза рождения нездорового ребенка?

nessy_81
Добрый день. Мужу желательно сдавать кровь для исследования на мутации в генах фолатного цикла, которые могут приводить к неправильному расхождению хромсомом в сперматозоидах. Я не знаю, какие анализы, "Юнилаб" проводит в Москве, но к нам они ежемесячно доставляют кровь для иссследования на полиморфизмы генов и кариотипы со всего Дальневосточного региона.

Сергей Воронин
Скажите, пожалуйста, я правильно понимаю, что ЦОМиД - государственное медицинское учреждение? Ряду проводимых исследований альтернативы в крае просто нет?
Тогда не могли бы вы прокомментировать, по какой причине пациентке с показаниями и направлением от генетика ЦОМиД (понижен АФП во втором скрининге) не могут провести своевременно ИПД (кордоцентез) на бюджетной основе (которая, кстати, тоже далеко не бесплатна, 2200р - это тоже деньги), однако, при этом, на коммерческой основе могут провести данную манипуляцию в любое удобное время?
Попыталась записаться вчера (срок 22 недели 3 дня), мне было сказано, что до начала августа все расписано, а на начало августа у меня уже будет срок 26-27 недель, соответственно, делать процедуру уже поздно будет. При этом, на приеме генетика в 20х числах июня (когда получила рекомендацию провести ИПД и мне предложили подумать на этот счет, сразу я, естественно, не готова была ответить согласием, должна было обсудить все с мужем, принять взвешенное решение) я не была предупреждена про такую очередь на"бюджетную" ИПД. Если бы знала, записалась бы заранее, на всякий случай. а потом уже спокойно решала, а теперь, получается, осталась ни с чем

anetka77
Добрый день. До срока 2,5 недели у плода еще нет органов и систем, обычно, если в этом сроке происходит вредное воздействие беременность замирает. Для уточнения конкретной степени риска Вы можете записаться к нашему клиническому фармакологу, который напишет Вам развернутое заключение по этим препаратам.

Сергей Воронин
Спасибо большое за ответ.А если срок уже 3-4-5 недель? Тогда происходят мутации? И как их тогда выявляют?

Illuziya
Добрый день. Да, ККЦСВМП государственное медицинское учреждение.
Инвазивная пренатальная диагностика должна быть бесплатна, но в рамках ОМС. ФОНД ОМС Приморского края расчитал тарифы на ИПД, но на свой бюджет эту манипуляцию не взял, и практически все расходные материалы мы закупаем из своих внебюджетных средств. А только, например, игла для биопсии стоит около 1000 рублей, плюс среды для посадок, красители, стекла, пластик.... 2200 - это стоимость расходных материалов. Врачи, лаборанты и прочий медперсонал не получают из этих денег ни рубля.
Ситуация с проблемной записи на ИПД возникла 3 недели назад. В течение многих лет до этого запись была 5-7 дней, максимум 10 дней в отпускной период (сейчас ни один из докторов еще в отпуск не смог уйти). При этом есть медико-генетические консультации, которые вообще в июле-августе практически останавливают свою работу в связи с отпускным периодов и проводят манипуляции только платно - и в Москве кордоцентез стоит платно до 40 тысяч рублей.
У нас значительно выросло число беременных желающих провести ИПД. Мы не знаем с чем это связано, но со второй половины июня поток желающих возрос резко практически в два раза. Врачи делают все что от них зависит. Государство платит врачам бюджетную зарплату за проведение 37 инвазий в месяц, а у нас только за 13 дней июля бюджетно проведено уже 27 манипуляций, и сколько их будет до конца в месяца, учитывая такой наплыв, это большой вопрос.
Поэтому я могу только извиниться за то, что мы не имеет возможности провести Вам ИПД бюджетно в ближайшие дни и в качестве альтернативы могу только предложить обратиться в межрегиональную медико-генетическую консультацию Дальневосточного региона г. Хабаровска.