Оливия77
а что, простите изменит ЭКО?
сначала проходят кариотипирование, а потом ПГД . Преимплатационную генетическую диагностику. Конечно, она не в состоянии показать все. есть определенный спектр, но..много можно избежать.Он очень дорогой метод, но как вариант если при кариотипировании обнаружены моногенные заболевания.Более того помимо кариотипирования я бы посмотрела и на наличие грубых патологий родителей.
Преимплантационная генетическая диагностика показана супружеским парам, у которых имеется носительство хромосомной перестройки или моногенного заболевания. Примерами моногенных заболеваний могут служить муковисцидоз, болезнь Тея — Сакса, серповидноклеточная анемия, гемофилия А, миодистрофия Дюшена и многие другие.
Кроме этого, преимплантационная генетическая диагностика проводится у супружеских пар с повышенным риском врождённых аномалий у детей, который не связан с носительством диагностированных мутаций. К таким случаям относятся пары, где возраст матери превышает 35 лет; где возраст отца выше 39 лет; если у отца наблюдаются тяжёлые нарушения сперматогенеза; у супружеских пар с привычным невынашиванием; у супружеских пар с повторяющимися неудачными попытками ЭКО.
В случае неопределённого повышенного риска рождения ребёнка с врождёнными аномалиями преимплантационная генетическая диагностика проводится для девяти хромосом, с которыми связаны наиболее часто встречающиеся врождённые заболевания. Это хромосома 13 (синдром Патау), хромосома 15 (синдром Прадера-Вилли), хромосома 16, хромосома 17, хромосома 18 (синдром Эдвардса), хромосома 21 (синдром Дауна), хромосома 22 (синдром «кошачьих зрачков»), а также половые хромосомы X и Y (различные численные аномалии, включая синдром Шерешевского — Тернера и синдром Кляйнфельтера).
Преимплантационную генетическую диагностику проводят в некоторых случаях, не связанных с возможной генетической патологией плода, целью такой диагностики является рождение ребёнка с определёнными генетическими характеристиками. К таким случаям относится, например, преимплантационная генетическая диагностика, проводимая для предотвращения резус-конфликта.
Существует случаи, когда комбинируются несколько предпосылок к преимплантационной генетической диагностике. Одним из таких примеров является случай (его можно найти в инете полагаю, была куча статей на эту тему), когда при помощи преимплантационной генетической диагностики был рождён HLA-совместимый донор для клеточной терапии анемии Фанкони у пробанда. В данном случае была исключена анемия Фанкони и был подобран нужный тип гистосовместимости.
ПГД не панацея, но помогает решать такие задачи как:уменьшение числа безрезультатных подсадок;
уменьшение числа спонтанных прерываний беременностей;
увеличение шансов на беременность у пациентов из групп риска (поздний репродуктивный возраст, множественные неудачные попытки ЭКО, тяжелый мужской фактор бесплодия, носительство транслокаций);
снижение риска передачи болезней по наследству;
снижение риска хромосомных патологий у новорожденных.
Вход
Регистрация
Дневники
Галерея
ЧаВо
Правила
Поиск
и выносить предупреждения согласно п 4.3.8 правил. 
Справочник пользователя
Я понимаю, что при планировании (особенно после потери) нужно серьёзно готовиться. Но если лезть в ТАКИЕ дебри,то можно просто с ума сойти. 
