Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

Сергей Воронин
Добрый день!

Добрый день. У меня сложная и запутанная история, но постараюсь покороче ее рассказать.
23 года, вес 56 кг, беременность в сроке 20-21 неделя, беременность третья. Абортов не было. Первый ребенок здоров, второй сынок имеет синдром Дауна. Третья беременность была немного неожиданной, хоть и запланированной, в результате чего я о ней узнала не в России. За рубежом сделала 2 узи, одно в 7 недель, второе в 12. К сожалению, уровень медицины и общий подход к акушерству в той стране не позволил мне провести первый скрининг - это было попросту невозможно. По приезду в Россию сходила на узи к Макаровой в 17-18 недель, никаких патологий, кроме низкой плацентациий, не выявили, но отметили что необходимо в 24 недели тщательнее посмотреть сердце. Анализы сданные в ЖК показали сниженный ХГЧ 10720 мом 0,44, а СЭ 7.7 мом 1.84, афп 78.9 мом 1.87 по сроку 17.2 ( это срок по первому заграничному узи), хотя Макарова в этот же день поставила по узи другой срок 17.4.
В связи со всем этим мой врач направляет меня на консультацию к генетику и по возможности на узи 2 уровня. Я записалась на прием в ЦОМД на 8 апреля.
В связи со сложившейся ситуацией возникло несколько вопросов.
1. Информативен ли вообще анализ при практически отсутствующем узи в 12 недель, и, как следствие, при неточном сроке беременности?
2. Каков риск рождения ребенка с хромосомной патологией? Или же молния не бьет два раза в одно место?
3. Необходимо ли мне узи 2 уровня? Решение о его проведении принимает генетик? Если да, то как скоро его возможно провести, учитывая что на момент приема у специалиста срок будет 22-23 недели?
Спасибо!

Добрый день, Сергей Владимирович!
Прошу Вашего совета, у меня такая ситуация. На данный момент вторая беременность срок по УЗИ 20 нед.2 дня, по месячным они были последний раз 01.11.2012г. 21 нед. Сдавала все скрининги:
1. сдавала 24.01.13г. срок беременности 12 нед. показатели след. РАРР 0,28 мом ; Св.В-ХГЧ 0,42 мом
2. сдавала 21.02.13г. срок беременности 16 нед. показатели след. АФП 0,43 мом; ХГЧ 1,19 мом; Свободный эстриол 0,4 мом
3. сдавала 25.02.13г. срок берем. 16 нед. 4 дня показатели след. АФП 0,39 мом; ХГЧ 0,79 мом; Свободный эстриол 0,7 мом
Была на УЗИ в 11 нед.3 дня. у Басенко все хорошо, все показатели в норме, УЗИ 15 нед.2 дня у Горлова также все хорошо, все в норме. Вчера ходила на УЗИ к Горлову 20 нед 3 дня. Также все хорошо и все в норме, единственное что увидел это кисти сосудистых сплетений, но по его словам они должны рассосаться, якобы ничего в этом страшного нет.
Во время второй Б все анализы хорошие, никакими инфекциями не болела, ни каких таблеток не пила, кроме парацетомола три раза от головной боли и зубной. Первый ребенок здоровенький, в первую Б все скрининги в норме, к генетикам на прием в первую Б не ходила.
Была на приеме у Прониной Е.Н. она меня направила на ИПД для моего "душевного спокойствия", Горлов также сказал, что 99% все хорошо, но 1% оставил.
Как вы считаете делать ИПД? И какой риск что с ребенком что-то не так? Очень уж страшно, хотя в глубине душе понимаю, что с ребенком все хорошо, но все эти анализы, загнали червячка....

Добрый день! Сегодня врач напугала до ужаса, к генетику записалась только на 16 апреля. Мне 30лет, гркппа крови 1(-)2я беременость, был аборт. Сейчас срок 16 недель. Анализы АФП 2,78мом, ХГЧ 0,62мом, Эстриол свободный 0,91мом. Скажите, это очень плохие показатели, и риск заболевания для ребенка?
С Уважением!

honey wife
В связи со сложившейся ситуацией возникло несколько вопросов.
1. Информативен ли вообще анализ при практически отсутствующем узи в 12 недель, и, как следствие, при неточном сроке беременности?
2. Каков риск рождения ребенка с хромосомной патологией? Или же молния не бьет два раза в одно место?
3. Необходимо ли мне узи 2 уровня? Решение о его проведении принимает генетик? Если да, то как скоро его возможно провести, учитывая что на момент приема у специалиста срок будет 22-23 недели?

Добрый день.
Компьютерный расчет степени риска будет неинформативен из-за отсутствия УЗИ плода в 11-14 недель.
Риск рождения ребенка с хромосомной патологией повышен, степень повышения зависит от цитогенетической формы болезни Дауна, наличия некоррегированных мутаций генов фолатного цикла и т.д.
К сожалению, у нас есть пациенты которые родив первого ребенка с хромосомной патологией и в последующем имели плодов с хромосомными отклонениями
УЗИ плода 2-го уровня проводится не только по направлению врача генетика, но и врача акушера-гинеколога по месту жительства. И проводится оно должно не в 24 недели, а 20-22, не позже.

Добавлено спустя 11 минут 28 секунд:
chumirina
Добрый день, Сергей Владимирович!
Прошу Вашего совета, у меня такая ситуация. На данный момент вторая беременность срок по УЗИ 20 нед.2 дня, по месячным они были последний раз 01.11.2012г. 21 нед. Сдавала все скрининги:
1. сдавала 24.01.13г. срок беременности 12 нед. показатели след. РАРР 0,28 мом ; Св.В-ХГЧ 0,42 мом
2. сдавала 21.02.13г. срок беременности 16 нед. показатели след. АФП 0,43 мом; ХГЧ 1,19 мом; Свободный эстриол 0,4 мом
3. сдавала 25.02.13г. срок берем. 16 нед. 4 дня показатели след. АФП 0,39 мом; ХГЧ 0,79 мом; Свободный эстриол 0,7 мом
Была на УЗИ в 11 нед.3 дня. у Басенко все хорошо, все показатели в норме, УЗИ 15 нед.2 дня у Горлова также все хорошо, все в норме. Вчера ходила на УЗИ к Горлову 20 нед 3 дня. Также все хорошо и все в норме, единственное что увидел это кисти сосудистых сплетений, но по его словам они должны рассосаться, якобы ничего в этом страшного нет.
Во время второй Б все анализы хорошие, никакими инфекциями не болела, ни каких таблеток не пила, кроме парацетомола три раза от головной боли и зубной. Первый ребенок здоровенький, в первую Б все скрининги в норме, к генетикам на прием в первую Б не ходила.
Была на приеме у Прониной Е.Н. она меня направила на ИПД для моего "душевного спокойствия", Горлов также сказал, что 99% все хорошо, но 1% оставил.
Как вы считаете делать ИПД? И какой риск что с ребенком что-то не так? Очень уж страшно, хотя в глубине душе понимаю, что с ребенком все хорошо, но все эти анализы, загнали червячка....

Добрый день. К сожалению, риск хромосомной патологии у плода повышен, неоднократно были изменены сывороточные маркеры патологии и по УЗИ выявлен "мягкий" УЗ-маркер хромосомной патологии у плода. Только по УЗИ риск 1%, риск хромосомной патологии по УЗМ в сочетании с СМБ, скорее всего, не более 5%. Решение делать ИПД или нет - только Ваше, но не врачей, показания для ИПД есть.

Добавлено спустя 17 минут 20 секунд:
Добрый день! В декабре после ЭНМГ мне поставили диагноз миопатия Эрба рота, можно ли генетически подтвердить этот диагноз? Где можно сделать? Сколько будет стоить и нужно ли делать детям? Можно в личку

Добрый день. О диагностике заболевания можно посмотреть http://www.mda.org/. Генотипирование есть. Приблизительно 90% миопатий наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание. У человека с аутосомно-рецессивным типом конечностно-поясной мышечной дистрофии оба родителя являются носителями «неправильного» гена, но сами они не болеют. Если 2 «неправильных» родительских гена встречаются в организме ребенка, ребенок заболевает. Мы генотипированием при этом заболевании не занимаемся. Можно обратиться в МГНЦ РАМН, г. Москва, ул. Москворечье, д.1.

Сергей Владимирович, добрый вечер.
мне 35 лет, срок беременности 12-13 недель. Узи у Ширина- ТВП - 2,5 при КТР -62. Все показатели в норме.
на сроке почти 12 недель: ХГЧ О,43 МОМ, РАРР-А 0, 57 МОМ; резус "-" группа крови 2, у мужа резус "+".
Была в Вашем отделении на приеме у Третьяк по направлению от своего гинеколога (живу в Уссурийске)
назначили мне УЗИ у Горлова на 08.04., и биопсию плаценты на 11.04.
Меня мучают вопросы, пожалуйста, на Ваш грамотный ответ вся надежда:
1. мне необходимо колоть имуноглобулин- антирезус? до или после процедуры и кто сделает укол? не повредит ли это ребенку?
2. выдают ли у Вас больничный на время процедуры ? (врач- гинетик затруднилась ответить)
3. если УЗИ у Горлова покажет воротниковую зону в порядке, может быть не стоить делать биопсию? каков риск? по программе ПРИСКО мне не считали.
4. узи у Горлова назначено на 6 вечера, возможно ли в это время обратиться с результатами к гинетику?
5. результат биопсии сказали ждать 2 недели и чтоб узнать результат, нужно приехать лично. Учитывая, что я живу в Уссуриске, возможно узнать рез-т по телефону, это ведь очень волнительно, может быть он будет готов раньше?

спасибо Вам заранее!

Мария мама


Извините, что влезаю. Да, необходимо, иммуноглобулин возьмите с собою, вместе с анализами (то есть купите его заранее, сейчас он пока есть в наших аптеках, можно оплатить сразу, а забрать его из аптеки в день биопсии, так как он хранится при определенной t). Мне тоже проходить через подобное на следующей неделе. Думаю, что риск есть всегда, но если его не уколоть, то риска будет больше.

chumirina
Добрый день, Сергей Владимирович!
Прошу Вашего совета, у меня такая ситуация. На данный момент вторая беременность срок по УЗИ 20 нед.2 дня, по месячным они были последний раз 01.11.2012г. 21 нед. Сдавала все скрининги:
1. сдавала 24.01.13г. срок беременности 12 нед. показатели след. РАРР 0,28 мом ; Св.В-ХГЧ 0,42 мом
2. сдавала 21.02.13г. срок беременности 16 нед. показатели след. АФП 0,43 мом; ХГЧ 1,19 мом; Свободный эстриол 0,4 мом
3. сдавала 25.02.13г. срок берем. 16 нед. 4 дня показатели след. АФП 0,39 мом; ХГЧ 0,79 мом; Свободный эстриол 0,7 мом
Была на УЗИ в 11 нед.3 дня. у Басенко все хорошо, все показатели в норме, УЗИ 15 нед.2 дня у Горлова также все хорошо, все в норме. Вчера ходила на УЗИ к Горлову 20 нед 3 дня. Также все хорошо и все в норме, единственное что увидел это кисти сосудистых сплетений, но по его словам они должны рассосаться, якобы ничего в этом страшного нет.
Во время второй Б все анализы хорошие, никакими инфекциями не болела, ни каких таблеток не пила, кроме парацетомола три раза от головной боли и зубной. Первый ребенок здоровенький, в первую Б все скрининги в норме, к генетикам на прием в первую Б не ходила.
Была на приеме у Прониной Е.Н. она меня направила на ИПД для моего "душевного спокойствия", Горлов также сказал, что 99% все хорошо, но 1% оставил.
Как вы считаете делать ИПД? И какой риск что с ребенком что-то не так? Очень уж страшно, хотя в глубине душе понимаю, что с ребенком все хорошо, но все эти анализы, загнали червячка....

Добрый день. К сожалению, риск хромосомной патологии у плода повышен, неоднократно были изменены сывороточные маркеры патологии и по УЗИ выявлен "мягкий" УЗ-маркер хромосомной патологии у плода. Только по УЗИ риск 1%, риск хромосомной патологии по УЗМ в сочетании с СМБ, скорее всего, не более 5%. Решение делать ИПД или нет - только Ваше, но не врачей, показания для ИПД есть.

Спасибо, за ответ. Ходила на ИПД 5 апреля, но к сожалению не получилось взять материал, слишком тонкие сосуды, "мучили" меня минут 30 и ни как Записалась на 18.04.13г. для повторного прокалывания, подскажите, как часто бывает, что не получается взять материал? И что нужно сделать с моей стороны, чтобы получилось взять материал? И что делать, если во второй раз ничего не получится? И для ребенка как эта процедура влияет, а то очень за лялю переживаю

Мария мама
Меня мучают вопросы, пожалуйста, на Ваш грамотный ответ вся надежда:
1. мне необходимо колоть имуноглобулин- антирезус? до или после процедуры и кто сделает укол? не повредит ли это ребенку?
2. выдают ли у Вас больничный на время процедуры ? (врач- гинетик затруднилась ответить)
3. если УЗИ у Горлова покажет воротниковую зону в порядке, может быть не стоить делать биопсию? каков риск? по программе ПРИСКО мне не считали.
4. узи у Горлова назначено на 6 вечера, возможно ли в это время обратиться с результатами к гинетику?
5. результат биопсии сказали ждать 2 недели и чтоб узнать результат, нужно приехать лично. Учитывая, что я живу в Уссуриске, возможно узнать рез-т по телефону, это ведь очень волнительно, может быть он будет готов раньше?

Добрый день.
1. Колоть иммуноглобулин желательно, в течении 72 часов после манипуляции (но чем раньше, тем лучше), это резко снижает риск иммунизации. В процедурном кабинете по месту жительства
2. Да. Мы начали выдавать больницные листы на день манипуляции
3. Делать ИПД решение Ваше, но не врачей. Мы только дает информации о повышенном риске и возможности диагностики ХП внутриутробно. У Вас есть два показания - возраст 35 лет и снижение РАРР-а помимо ТВП
4. Генетика работает до 20.00, обратиться можно, но при условии, что Ваш врач-генетик работает в этот день во вторую смену
5. Для получения Вы можете оставить конверт с обратным адресом и написать заявление, что просите выслать результат по почте.

Добавлено спустя 7 минут 47 секунд:
chumirina
Спасибо, за ответ. Ходила на ИПД 5 апреля, но к сожалению не получилось взять материал, слишком тонкие сосуды, "мучили" меня минут 30 и ни как Записалась на 18.04.13г. для повторного прокалывания, подскажите, как часто бывает, что не получается взять материал? И что нужно сделать с моей стороны, чтобы получилось взять материал? И что делать, если во второй раз ничего не получится? И для ребенка как эта процедура влияет, а то очень за лялю переживаю

Добрый день. К сожалению, данная ситуация бывает примерно у одной из 150-200 беременных, когда нам не удается получить материал с первого раза из-за особенностей строения плаценты или пуповины, обычно с увеличением срока беременности эта проблема уходит и материал получаем без проблем (обычно непосредственно манипуляция занимает от 2 до 5 минут). Риск осложнений такой же как и при первичной ИПД. Как правило сосуды растут без нашего участия, но можно провести курс какой-либо метаболической терапии у акушера-гинеколога.

Сергей Воронин
Спасибо большое за консультацию! Побольше бы нам таких врачей

Здравствуйте, мне ставчт срок 5 - 6 недель беременности. Не зная еще, что беременна (срок проедположительно бвл 2-3 недели) выпила таблетку "Немазол" 400мг однократно. Гинеколог отправил меня на консультацию к клиническому фармакологу. Вы мне можете помочь и разьяснить, влиние этих таблеток во время беременности?

М*А*Р*Г*О

Добрый день. Оценкой риска патологии из-за приема препаратов обычно генетик не занимается, в инструкции к "Немазолу указано: не принимать во время беременности (т.к. это повышает риск ВПР плода), если срок был менее 3-х недель, то, скорее всего риск ВПР будет обычным - до 5%. Более точно Вам напишет клинический фармаколог (мы отправляем своих пациентов к Феоктистовой Юлии Владимировне в детскую краевую больницу на первой речке)

Спасибо за информацию, я как раз не могла найти специалиста

Добавлено спустя 4 минуты 17 секунд:
Извините, а вы можете мне ее телефон дать?

здравствуйте Сергей Владимирович, подскажите пожалуйста:
РАРР-А 1,23 mlu/ml----0,26 MoM
fb-hCG 29,2 ng/ml-----0,90 MoM
срок на дату забора 13-14 недель

Сергей Воронин
Сергей Владимирович, Вы не могли бы посоветовать иммунолога? Заранее благодарна.

.

Konkoan

Добрый день. У нас в ККЦСВМП работает РЕГИОНАЛЬНЫЙ ЦЕНТР КЛИНИЧЕСКОЙ АЛЛЕРГОЛОГИИ И ИММУНОЛОГИИ, Руководитель РЦКАИ Цывкина Галина Ивановна, К.м.н., врач аллерголог-иммунолог высшей категории. Заведующий консультативным отделением, Григорьева Наталья Викторовна, врач аллерголог-иммунолог высшей категории

Здравствуйте Сергей Воронин

РАРР- полученный результат 3,0; полученное значение МОМ 0.76
вХГЧ- полученный результат 48,3; полученное значение 0,4
Срок беременности на дату забора 9 нед 4 дня
По УЗИ у ширина все в норме
Врач в консультации отправляет к генетику.Подскажите пожалуйста насколько плохи анализы и стоит ли переживать?Спасибо.

Добрый день Сергей Воронин. Очень нужен ваш совет.
У нас с мужем нашли 3 совпадения по 3лоскусам (04, 0301,0201- написала только по которым совпадения) по HLA типировании. Сдали кариотипы результат такой: у меня 46хх, у мужа -46ху. Сдали анализы потому, что у меня никак не получается забеременеть. Абортов и беременностей никогда не было. Анализы в норме наши остальные, у меня своя овуляция присутствует, у мужа с сг проблем нет, инфекций нет.
Вопрос: может ли правда hla типировании быть причиной бесплодия и насколько эффективно применить ЛИТ?

Здравствуйте Сергей Владимирович!
Очень надеюсь получить от Вас квалифицированный ответ. Мне 39 лет, третья беременность, первые две - нормальные дети, без патологий. Срок 14 недель, вес 74 кг.
Получила следующие результаты скрининга:
АФП - 15,0 мг/мл 0,62 МоМ
Свободный эстриол - 0,28 мг/мл 1,50 МоМ
ХГЧ - 65881 мМЕ/мл 1,62 МоМ
Возрастной риск - 1:136
Риск трисомии по 21 - 1:107 (!)
Риск трисомии по 18 - 1:10000
Риск развития пороков ЦНС - 1:6370

Кроме того я сделала УЗИ обследование, результаты такие:
КТР - 81,5 мм., БПР - 24,4 мм. - соответствуют 14,1 неделе
Воротниковое пространство (ТВП) - 1,5 мм.

Меня очень беспокоит повышенный риск по 21 хромосоме. Вы можете прокомментировать эти результаты и посоветовать что мне необходимо сделать.
С уважением, Светлана