Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

Добрый день! Скажите, пожалуйста, как долго делаются анализы по программе "Я хочу ребенка. мини"?

мне делали,примерно, 2,5 недели

xochyrebenka, спасибо, буду ориентироваться на этот срок, а то врач сказал звонить узнавать, готов или нет, а через сколько звонить я забыла уточнить

Интрига**
Добрый день. В 3 недели начинается закладка сердечно-сосудистой системы плода, последствия зависят от вида прививок, какие именно, Вам могут ответить только в том месте, где проводилась вакцинация.

Здравствуйте Сергей Владимирович! Подскажите пожалуйста, при сдаче первого скрининга на сроке 10нед и 4 дня показатели св бета ХГЧ = 58,20 нг/мл (0,69 МоМ) и РАРР-А = 3,20 мкг/мл (0,40 МоМ) - ходила к генетику, сказали все в норме. При сдаче второго скрининга показатели АФП = 48,40 МЕ/мл (1,22 МоМ), НЭ = 3,90 нг/мл (0,84 МоМ) и ХГЧ 34800,00 МЕ/л (2,34 МоМ) (но написали в результатах так 1,6 без учета веса и тогда норма, и 2,3 с учетом веса и тогда показатель превышает норму) пр этом мой вес на момент сдачи анализа 80,70 кг. Комплексный риск трисомии 21 = 1:2719 (0,037%). От ИПД отказалась. Может ли нарушение диеты повысить показатель ХГЧ (выпила на первом дне диеты йодомарин и в последний день съела сладкое, немного)? Прокомментируйте пожалуйста мои результаты, так как очень переживаем. Заранее спасибо!

Здравствуйте Сергей Владимирович! Подскажите пожалуйста, сдавала скрининг на сроке 11 недель ХГЧ свободный МОМ 0,37; концентрация 14,4; медиана 38,7. РАРР-А МОМ 0,74; концентрация 2,45; медиана 3,28.
Есть ли какой-то риск? очень переживаем...

xochyrebenka
Добрый день. Есть неблагоприятные варианты генов как по нарушению свертываемости крови, так и генов фолатного цикла. В отсутствии адекватного лечения повышен риск тромбозов, инфарктов, инсультов, невынашивания беременности, а также хромосомной патологии и некоторых пороков развития плода. Нужна консультация и наблюдение врачей акушера-гинеколога и гематолога.

Катерина2110
Добрый день. На самом деле, в первом скрининге тоже есть изменения - снижение РАРР-а (одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода), но, учитывая Ваш вес, показатель при перерасчете должен оказаться в пределах нормы. Прием йодомарина повлиять на результаты практически не должен, а вот если исследование было проведено не натощак (то есть Вы перед забором крови поели), то показатели могли измениться.

То есть при учете веса, показатель РАРР-а все же в норме? В день забора крови я не ела. Скажите, а при потологии должны ли были измениться другие показатели или этого могло и не произойти?

сдавала гомоцистеин он в норме.пью ангиовит по 1таб. в день.какое надо лечение,чтоб исключить проблемы при беременности и развития плода?

Катерина2110
Добрый день. К сожалению, сывороточные маркеры меняются далеко не всегда при патологии плода, в 5-50% случаев беременная, носящая плод с болезнью Дауна, может получить заключение лаборатории со всеми анализами без отклонений. Число ложноотрицательных случаев в первыую очередь зависит от вида реактивов, которые используются лабораторией, а также ряда других факторов.

xochyrebenka
Добрый день. Помимо гомоцистеина есть еще и определение уровня непосредственно фолиевой кислоты в крови. Лечение назначается не генетиком, а акушером-гинекологом по невынашиванию беременности и гематологом. Также желательно обследование супруга, т.к. если у него есть изменения в генах фолатного цикла, то ему тоже необходимо лечение для предотвращения неправильного расхождения хромосом.

Pika
Добрый день. РАРР-а норма. ХГЧ снижен (норма 0,5-2,0), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого небольшой, можно по Вашему желанию провести инвазивную инвазивную пренатальную диагностику. В большинстве случаев снижение ХГЧ является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т.д.).

Сергей Воронин
Сергей Владимирович, добрый день. Скажите пожалуйста, мы сдавали анализ на кариотип, а также мочу на аминокислоты - какой нибудь из этих анализов показал бы гомоцистинурию, если бы она была у ребёнка, или нужно сдавать какой-то специальный анализ?

Сергей Воронин,спасибо за ответ

мама Олега
Добрый день. Кариотип - это исследование хромосом. А вот исследование мочи на аминокислоты может подтвердить диагноз гомоцистинурия. При этом заболевании обычно повышены метионин, гомоцистеин и гомоцистен в плазме, цистин плазмы снижен. В моче повышен гомоцистин

Здравствуйте, Сергей Владимирович!

Мне 35 лет, мужу 39, это 3-я беременность. 1-я - сын - 10 лет, 2-я - ЗБ (в 2010 г.) и вот 3-я беременность ( 18-я неделя) (есть проблеиа с щитовид.железой -узловой зоб - пью эутирокс - 50), т.ж. принимаю дюфастон с 3 недель беременности.
Посмотрите, пжл, результаты анализа.

Сергей Владимирович, спасибо за ответ!

Сегодня получила результаты теста Prisca:
Биохимичский риск (Трисомия 21 - 1:1160)
Возврастной риск - (Трисомия18 - 1:344
Риск ДНТ - 1:3133

прокмментируйте, пжл

ПАЮ
здравствуйте. Согласно компьютерному расчету у Вас низкая степень риска хромосомной патологии и некоторых пороков развития плода (дефекты нервной трубки), не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерного расчета в отношении болезни Дауна - 75-95%.

Сергей Воронин
большое спасибо!

Добрый день, Сергей Владимирович.

Я сделала анализ крови на мой кариотип
Мой кариотип - 46ХХ, 21pstk+
Метод окрашивания: GTG, количество метафаз: 13

Возможно ли повторить анализ в генетической лаборатории ЦОМИД с количеством метафаз: 30?

Viola tricolor
Добрый день. Да возможно. Но обычно для постановки заключения достаточно оценки 11 метафаз (если только речь не идет об онкологии, там число метафаз, которые мы исследуем, намного больше).