Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

Кристинка

Добрый день. У нас работает 3-х уровневая система УЗИ плода. Первый - УЗИ которое делают в роддомах, женских консультациях, частных центрах и т.п., 2-й уровень - только в краевой медико-генетической консультации, где врачи имеют более высокую подготовку по диагностике ВПР плода и возможность проведения коллегиального заключения. 3-й уровень - центральные федеральные учреждения.
Если врач первого уровня находит отклонения в развития плода, для подтверждения или исключения этих аномалий беременная всегда направляется на УЗИ плода 2-го уровня, а уже со второго (что бывает очень редко) на третий.
Это не говорит о том, что врачи первого уровня имеют плохую подготовку, но она больше теоретическая, обычно такой врач за год видит не более 10 ВПР плода, а через МГК за год проходят 150-200

Сергей Воронин
На первом узи все хорошо. Сейчас я перед выбором куда все же лучше пойти на второе....

Сергей Воронин
Здравствуйте Сергей Владимирович, подскажите пожалуйста, сегодня 5 числа "Круглый стол по проблемам пациентов с редкими заболеваниями", почему вы нас не пригласили? Для чего тогда ведется регистр? Спасибо М.Ю Дорофеевой из Москвы и М. Д. Тереховой, что пригласили

Анталия
Добрый день. К сожалению, не знаю, к кому из родителей пациентов c туберозным склерозом под Вашим псевдонимом отвечаю.
Приглашать на это мероприятие Вас должен был лечащий врач, генетик же является только консультантом, но не ведет пациентов, каждый год нашу клинику посещают сотни пациентов с подозрением на наследственную патологию, мы физически не имеем возможности, да и не должны заниматься подобной работой.
Лечащие врачи в поликлиниках и стационарах получили приказ департамента здравоохранения о проведении круглого стола вместе с программой и должны были по необходимости давать информацию о нем пациентам.
Согласно статистике у нас до 1% населения страдает наследственными заболеваниями, в пересчете на Приморский край это почти 20 тыс. чел.даже если бы пришел один из 10, то увы:( это 2000, а количество мест в зале Вы видели.
Я не был ни инициатором, ни даже просто членом оргкомитета по организации круглого стола, поэтому решение и информацию кого приглашать, а кого нет, никак не определял. Более этого, находясь в августе в отпуске (а я нахожусь в нем по сей день) я получил программу стола в которой без какого-либо согласования со мной мне было поставлено ДВА серьезных и тяжелых в подготовке доклада. Один из которых был как раз посвящен проблемам помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Приморском крае и конкретным предложениям по их решению.
Генетики не ведут Регистр, этим занимается ПК МИАЦ (мы только подаем информацию по одной нозологии из 24). На основании регистра в департаменте здравоохранения решаются вопросы о планировании медицинской помощи по каждой конкретной патологии из 24 включенных в регистр. И скорее всего благодаря регистру руководители пациентской организации смогли пригласить Вас и других родителей или пациентов для участия в круглом столе

Сергей Воронин
Здравствуйте, Сергей Владимирович! У меня такая ситуация: на сроке 11-12 недель на узи плода обнаружили анэнцефалию и отсутствие костей черепа, отправили на аборт по медицинским показаниям. Гинеколог говорит что при планировании другой беременности необходима консультация генетика. У меня есть уже один ребенок, 2,3 г. здоровый, мы хотим еще одного. Насколько велика вероятность повторения такого порока при следующей беременности? Такой порок связан с генетическими отклонениями или есть другие факторы например инфекция или отравление химикатами?

Добрый день. Консультация генетика как раз нужна для того, чтобы исключить или, к сожалению, подтвердить наследственный характер (из-за перестроек хромосом и изменений генов фолатного цикла, например) такого порока, т.к. часть пороков имеет генетическую природу. О степени риска можно будет говорить только после консультации и обследования

обследуется только мама или оба родителя? Как можно попасть к Вам на консультацию? Мы живем в Уссурийске, периодически приезжаем во Владивосток на день.

Добрый день. Обследуются оба родителя, имеет смысл дождаться результата кариотипирования абортного материала, и записываться на прием уже с ним

Сергей Воронин
Добрый день. Хотела записаться на консультацию платную к вам, а записи нет. Подскажите когда вы начнете принимать?

Добрый день. К сожалению, записи непосредственно в генетике в ближайшее время не будет, невозможно вести прием, когда в кабинете постоянно звонит телефон, заходят доктора и пациенты с проблемами и т.д. Возможно будет прием в "меридиане здоровья" по субботам с 5 октября.

Добрый день! Мы с мужем планируем беременность, У меня было две замерших беременности и третья -выношенная. Сдали анализы на гомоцистеин и я на фибриноген. У мужа гомоцистеин - 11, 78,(41 год) у меня гомоцистеин - 12, 19 (34 года), фибриноген - 2,3. Какова вероятность с такими показателями зачатия здорового ребенка, или необходимо снижать гомоцистеин.

Здравствуйте, очень хочу к Вам попасть на прием с ребенком 3 месяца с ВПР (иногородние) как это лучше сделать?!?

Nikita V
добрый день! Мы с мужем планируем беременность, У меня было две замерших беременности и третья -выношенная. Сдали анализы на гомоцистеин и я на фибриноген. У мужа гомоцистеин - 11, 78,(41 год) у меня гомоцистеин - 12, 19 (34 года), фибриноген - 2,3. Какова вероятность с такими показателями зачатия здорового ребенка, или необходимо снижать гомоцистеин.

Натощак нормальный уровень гомоцистеина составляет от 5 до 15 μмоль/л, повышенные значения разделяют на легкую (16−30), среднюю (31−100) и тяжелую (>100 μмоль/л) гипергомоцистеинемию. Норма фибриногена: 2—4 г/л. Т.е. отклонений в анализах нет.
Но фибриноген только один из многих тестов показывающих нарушение гемостаза (которое может приводить к замиранию беременности). Также не понятно, проводились ли исследования хромосомного набора и совместимости по системе HLA.

Александра Сергеевна
Здравствуйте, очень хочу к Вам попасть на прием с ребенком 3 месяца с ВПР (иногородние) как это лучше сделать?!?

Добрый день. Лично ко мне можно попасть через поликлинику Меридиан здоровья, я там иногда по субботам принимаю. Но лучше взять направление к генетику (их в КМГК работает 5 человек) и записаться на прием, во всех случаях, когда неясен диагноз, целесообразность дообследования и т.д. проводится осмотр пациента и разбор врачом приема вместе со мной

Добрый день, Сергей Владимирович.
У меня сложилась такая ситуация: по второму скринингу (17 недель 3 дня) возрастной риск 1:984, Риск трисомии 21: выше популяционного 1:296

Мне 29 лет, беременность первая.
Результаты 1 скрининга (10 недель): РАРР 21,6 (3,5 МОМ); ХГЧ 101 (0,97 МОМ)
Результаты 2 скрининга (17,3 недели): АФП 65,4 (1,43 МОМ); ХГЧ 93200 (3,68 МОМ); СЭ 4,8 (1,09 МОМ)

УЗИ 1 триместра (14 недель): КТР - 79мм, ТВП - 1 мм, назальная кость - есть (парные) - 3,8 мм
УЗИ 2 триместра (19-20 недель): носовая кость - 6,8 мм
ПЛАЦЕНТА - 2,4 см выше внутреннего зева. (низкорасположенная плацента)
В начале беременности была угроза прерывания. Пила Дюфастон до 6 недели.

Помогите разобраться насколько опасен в данном случае повышенный ХГЧ второго скрининга? Имеется ли связь с низко расположенной плацентой?
Спасибо большое за помощь.

Krri-Krri

Добрый день. Повышенный в первом триместре РАРР-а почти однозначно связан с угрозой прерывания беременности и плацентой, а вот ответить однозначно по повышенному ХГЧ второго триместра, к сожалению, уже нельзя, т.к. угроза прерывания была купирована. Риск хромосомной патологии повышен, но все-таки ниже риска осложений от ИПД, согласно компьютерного расчета.

Спасибо вам большое за ответ. Просто мой врач не рекомендовала в моем случае делать кордоцентез из-за высокого риска прерывания беременности (низкая плацента и тонус).
Вот я в растерянности теперь нахожусь.

Добрый день. На фоне угрозы прерывания беременности Вам никто ИПД делать и не будет даже на фоне очень высокого риска хромосомной патологии, это противопоказание для манипуляции. Сначала проводится полноценное лечение и только после него по решению беременной ИПД

Здравствуйте, сергей Владимирович. Можете прокомментировать результаты второго скрининга? Мне 28 лет
Срок беременности на дату забора крови 17,2
АПФ 24,3 (0,58 МОМ)
ХГЧ 21160 (0,88 МОМ)
Свободный эстриол 2,0 (0,48 МОМ), узи во втором триместре еще не делала.

Спасибо за быстрые ответы. Хотела бы уточнить по моей ситуации.
Т.к. в моей ситуации кордоцентез не очень рекомендован, могу ли я как-то выяснить ситуацию с моими анализами? Насколько это все-таки высокий риск и связан ли он с патологией или с моими особенностями протекания беременности?
Может быть сделать УЗИ, возможно 2 уровня (хотя я понимаю, что оно дает только около 60% информации)? Может быть сходить на более подробную консультацию?

Сергей Владимирович, доброго времени суток. Помогите, пожалуйста, разобраться в результах тройного скрининга, сделанных с помощью компьютерной программы. Мой возраст- 38 лет. Скриниг первого триместра делала в 13 недель, Узи в - 12. Результаты биохимии в норме, УЗИ тоже (толщина воротниковой зоны -1,3 мм, кости носа -3,2 мм). Скрининг II триместра был сделан в 17 недель, АФП 45,9 (1,19 МоМ), ХГЧ 18763 (0,75 МоМ), эстриол 1,22 МоМ . По программе были расчитаны следующие риски: Риск трисомии 21 -1:1249, комбинированный риск на трисомию 21 - 1:6537, риск трисомии 18 - меньше 1:10000. Вроде все хорошо, только возрастной риск поставили 1:165. Последний показатель меня очень беспокоит. Генетик настаивала на проколе, а я совсем не хочу его делать. Есть ли у меня действительные показания к данной манипуляции?
Заранее благодарна за ответ.